Şanlıurfa Eğitim ve Araştırma Hastanesi’nde yaşanan sıra dışı bir tedavi süreci, doğru tanının insan hayatını nasıl kökten değiştirebileceğini gözler önüne serdi. Yıllarca yatalak kalan genç bir hasta, nadir görülen genetik bir hastalığın tespit edilmesiyle yeniden yürümeye başladı.
TEKERLEKLİ SANDALYEYLE GELDİ, UMUTLA AYRILDI
Şanlıurfa Eğitim ve Araştırma Hastanesi Ortopedi ve Travmatoloji Uzmanı Op. Dr. İbrahim Tekpınar’a başvuran genç bir kız, uzun yıllardır yürüyememe ve ayakta belirgin şekil bozuklukları şikâyetleriyle polikliniğe tekerlekli sandalyeyle getirildi. Yapılan ayrıntılı fizik muayene ve kapsamlı hasta öyküsü değerlendirmesi sonrası, hastada nadir görülen genetik bir hastalıktan şüphelenildi.
İstenen genetik testlerin sonuçlanmasının ardından, hastaya milyonda bir görülen Segawa Sendromu tanısı konuldu.
MİLYONDA BİR GÖRÜLEN SEGAVA SENDROMU
Segawa Sendromu; beyinde kaslar ve sinir sistemi arasındaki iletişimi sağlayan dopamin maddesinin üretilememesi sonucu ortaya çıkan, nadir fakat tedavi edilebilir bir nörolojik hastalık olarak biliniyor. Genellikle çocukluk çağında başlayan hastalık; denge kaybı, istemsiz kasılmalar, kas sertliği, konuşma ve yürüme bozukluklarıyla ilerleyerek hastaları zamanla yatağa bağımlı hale getirebiliyor.
DOĞRU TANI HAYATI DEĞİŞTİRDİ
Hastalığın en zor aşamasının tanı süreci olduğuna dikkat çeken Op. Dr. İbrahim Tekpınar, doğru tanı sonrası uygulanan ilaç tedavisinin hastalarda son derece dramatik iyileşmeler sağladığını vurguladı.
Tanı sürecinde, hastanın iki kardeşinin de benzer şekilde engelli olduğu bilgisine ulaşıldı. Yapılan genetik incelemeler sonucunda her iki kardeşe de Segawa Sendromu tanısı konuldu.
CERRAHİ VE İLAÇ TEDAVİSİYLE TAM İYİLEŞME
Tanı sırasında 15 yaşındaki Ravza Hüseyin’de pes equinovarus (PEV), 12 yaşındaki kardeşi Cumana Hüseyin’de ise pes planovalgus ayak deformitesi tespit edildi. Uygulanan ilaç tedavisine ek olarak gerçekleştirilen cerrahi müdahalelerle ayak deformiteleri de başarıyla düzeltildi.
ÜÇ KARDEŞ YENİDEN HAYATA TUTUNDU
Tedavi sürecinin tamamlanmasının ardından iki kardeş de normal hayatlarına geri döndü. Ailenin en küçük, 4 yaşındaki çocuğuna ise erken dönemde tanı konulması sayesinde henüz deformite gelişmeden tedavi başlandı ve kısa sürede sağlıklı bir yaşama kavuşması sağlandı.
Segawa Sendromu tanısı öncesinde yatalak durumda olan üç kardeşin bugün yürüyebildiği, koşabildiği ve konuşabildiği öğrenildi. Bu örnek vaka, doğru tanı ve zamanında tedavinin hayat kurtarıcı önemini bir kez daha ortaya koydu.
